Carlota es una niña de 4 años de Mieres (Asturias), hija de un compañero veterinario y padece síndrome de Cockayne tipo B, una enfermedad ultrarrara y neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen ERCC6. Para hacer frente a este diagnóstico, su familia constituyó en 2026 la Asociación Cockayne B España y puso en marcha la iniciativa «El Camino de Carlota», con el objetivo de movilizar a la sociedad y financiar el tratamiento que puede detener el avance de la enfermedad.
¿Qué es síndrome de Cockayne (en su variante tipo B)?
Es una enfermedad ultrarrara y neurodegenerativa cuyas características principales son:
- Origen genético: Está causado por alteraciones o mutaciones en el gen ERCC6.
- Manifestaciones motoras y de desarrollo: Afecta a la movilidad y al desarrollo neurológico, manifestándose inicialmente con diferencias en la marcha, torpeza de movimientos o caídas frecuentes al empezar a caminar.
- Diagnóstico: En las pruebas de neuroimagen (como la resonancia magnética) suele detectarse una alteración en la sustancia blanca cerebral, la cual orienta la realización de un estudio del genoma para confirmar la mutación.
Debido a su carácter neurodegenerativo y progresivo, las iniciativas de investigación buscan aplicar terapias génicas para detener el avance de la condición
Una esperanza real: la terapia génica ya existe
A diferencia de otras enfermedades poco frecuentes, la solución científica ya está desarrollada. Existe una terapia génica efectiva en modelos animales, creada por la Universidad de Minnesota y el centro ABC-RI de Portugal tras una inversión previa de más de 3,5 millones de euros. El vector está listo y la efectividad comprobada; el único obstáculo actual no es la investigación teórica, sino la financiación necesaria para trasladar el medicamento a la fase de ensayo clínico con pacientes.
Objetivo: 2 millones de euros para llegar al ensayo clínico
La iniciativa necesita alcanzar un objetivo de 2 millones de euros para cubrir las etapas clave del proceso biotecnológico y médico:
- 65 % para fabricar un lote GMP del medicamento, garantizando la calidad farmacéutica indispensable para su administración humana.
- 18 % para la puesta en marcha del ensayo clínico en centros hospitalarios de la Unión Europea.
- 12 % para los trámites regulatorios y de validación ante agencias como la FDA y la EMA.
- 5 % para completar los estudios preclínicos finales.
¿Cómo puedes colaborar? Vías para sumarte al proyecto.» Donar
Cualquier tipo de aportación o difusión es fundamental para ganar tiempo y acercar a Carlota a su tratamiento:
- Donaciones con desgravación fiscal: Si realizas tu aportación a través de la Fundación Donio, puedes deducirte hasta un 80 % de los primeros 250 € en la declaración del IRPF (o un 40 % en el Impuesto sobre Sociedades para empresas).
- Donación rápida y directa: Puedes aportar mediante Bizum al código de ONG 14716 (A nombre de ASOC COCKAYNE B ESPAÑA), por tarjeta bancaria o mediante transferencia al IBAN ES38 3059 0086 0540 8475 6628.
- Suscripción mensual: Las aportaciones periódicas resultan idóneas porque permiten planificar el avance continuo del proyecto científico.
- Difusión y kit para redes sociales: Compartir su historia es totalmente gratuito y de gran ayuda. La web ofrece un «Kit del Camino» descargable con imágenes y materiales listos para publicar en Instagram o WhatsApp.
- Organización de eventos e iniciativas corporativas: Particulares, empresas y entidades deportivas pueden organizar eventos solidarios o proponer alianzas escribiendo a info@elcaminodecarlota.org.
La ciencia ya ha hecho su parte; ahora la llegada a tiempo de este tratamiento depende de la colaboración de todos nosotros.
Sitio Web:
- El Camino de Carlota. https://elcaminodecarlota.org/
